Recurso educativo
Conceptos fundamentales sobre la acondroplasia y las displasias esqueléticas con enanismo para familias, cuidadores, docentes y profesionales de la salud.
La acondroplasia es una condición caracterizada por el acortamiento de los huesos y extremidades. Un entorno escolar que fomente la diversidad y la participación activa de todos los estudiantes, adaptando metodologías y recursos educativos, asegura un aprendizaje equitativo.
Se debe a una modificación genética autosómica dominante en el cromosoma 4 (locus 4p16.3) que afecta el gen FGFR3. En el 80% de los casos ocurre de manera espontánea, y cuando se hereda sigue un patrón autosómico dominante con una probabilidad del 50%.
Aunque los rasgos clínicos y radiológicos son distintivos, las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten diferenciarla de otras displasias óseas (como hipocondroplasia, displasia tanatofórica o pseudoacondroplasia), así como realizar diagnóstico prenatal y asesoramiento genético.
Se centra en la prevención y tratamiento de complicaciones mediante seguimiento periódico con especialistas: crecimiento, neurología y otorrinolaringología en lactantes; habla y ortopedia en la infancia; y estenosis espinal, fisioterapia y control de peso en la edad adulta.
Acompaña distintas etapas de la vida: desde las primeras inquietudes familiares y la adaptación escolar en la infancia, hasta los retos físicos y sociales en la adultez. Con apoyos adecuados e inclusión, las personas con acondroplasia desarrollan una vida plena.
Incluye el abordaje multidisciplinario de complicaciones médicas, terapias de apoyo y avances farmacológicos dirigidos a mejorar el crecimiento óseo y la calidad de vida, evaluados caso a caso por especialistas en displasias esqueléticas.
Aborda las necesidades de niños de 0 a 6 años para potenciar su desarrollo, tratar oportunamente alteraciones ortopédicas y acompañar su integración social, apoyada en guías especializadas para padres y profesionales.
En Colombia existe una falta de conocimiento y comprensión sobre las ADEE que afecta tanto a las personas con estas condiciones como a sus familias y cuidadores, dificultando el acceso a herramientas de apoyo oportunas.
Dar a conocer las necesidades de las personas con ADEE permite impulsar su inclusión social, educativa y laboral, y construir entornos más respetuosos y accesibles para ellas y sus familias.
En Funcoadee trabajamos en la divulgación de información especializada orientada a esta población y en la promoción de acciones y proyectos que fortalezcan su participación plena en la sociedad.